リシーケンシング/変異解析

参照ゲノム（リファレンスゲノム）配列が利用できる場合は、ゲノムDNAのリード配列を参照配列にマッピング（アライメント）解析することで、1〜数塩基の変異（SNV/Indel）を検出できます。また、最新の解析手法により、100塩基以上の比較的大きな挿入・欠失変異や構造変異のブレイクポイント解析なども可能になりました。
また、大きな構造変異やハプロタイプを調べる場合には、PacBioのロングリードシーケンスが有効です。

全ゲノム解析

エキソーム解析

ヒト、マウスなどのモデル生物は、ゲノムDNAの遺伝子のエキソン領域を選択的に濃縮して配列決定を行うエキソーム・シーケンシングにより検体あたりのコストを抑えることができます。
Illumina HiSeqシーケンサーを用いてターゲット領域の50x以上（生殖細胞変異）または100x以上（体細胞変異）のデータを取得するのが一般的です。

カスタムターゲット解析

ゲノム上の注目遺伝子領域だけを標的としたシーケンシングを行います。
既成の疾患/がんパネルを利用する以外に、カスタムパネルの設計からも承っております。
詳細はお問い合わせください。

データ解析

お客様の目的を達成するための各種データ解析も承っております。
・CNV解析
・構造変異/ブレイクポイント解析
・配列挿入部位検出
・各種作図（SNP Frequencyプロット、Volcanoプロット等）

変異解析ツール：GiNeS、GGM

複数のサンプル間での変異を比較することができる、パワフルな機能を搭載。
マッピング、SNP解析、SNPアノテーション解析によって得られた様々な情報をデータベース化することにより、複数の条件をあわせた絞り込み検索が可能になります。
例えば下記のようなことが簡単に行えます。
　・がん細胞と正常細胞のペアを組み合わせて10サンプル間でのがん細胞特異的なSNPを見つける。
　・一つのサンプルから得られたExome解析とRNA-seq解析の結果から、共通の変異情報を抽出する。
　・複数のマッピング・SNP解析ツールを用いて、解析条件比較を行う。